다운 증후군 검사, 언제 어떻게 받아야 할까?

 

 

 

임신을 계획하거나 이미 임신 중이라면 태아의 건강 상태를 확인하는 다양한 검사를 고려하게 됩니다. 그중 하나가 바로 다운 증후군 검사입니다. 이 검사는 태아가 다운 증후군(21번 염색체가 하나 더 존재하는 삼염색체 질환)을 가지고 있는지를 확인하는 중요한 검사입니다.

 

 

다운 증후군이란?

다운 증후군은 21번 염색체가 세 개 존재하는 염색체 이상 질환입니다. 정상이면 염색체는 23쌍, 총 46개가 있어야 하지만, 다운 증후군은 21번 염색체가 세 개여서 총 47개가 됩니다. 이로 인해 지적 발달 장애, 심장 기형, 안면 특징의 변화 등 다양한 신체적·지적 특성이 나타납니다.

 

 

다운 증후군의 특징

 

지능지수(IQ) 저하

특유의 얼굴형 (낮은 코, 눈 사이가 멀고 위로 치켜 올라간 눈꼬리)

 

근긴장 저하

선천성 심장 질환 동반 가능성

 

발달 지연

다운 증후군은 대부분 임신 중 진단이 가능하기 때문에 조기 검사와 정확한 상담이 중요합니다.

 

다운 증후군 검사는 왜 필요한가?

다운 증후군은 예방이 불가능한 유전 질환이기 때문에, 조기에 확인하고 이후 임신 유지 여부를 결정하거나, 출산 후 필요한 의료 조치를 미리 준비하기 위한 목적이 있습니다.

 

 

조기 진단의 장점

태아 이상 여부를 미리 확인할 수 있음

출산 후 필요한 의료 자원 준비 가능

부모의 정신적, 정서적 준비

중대한 유전적 이상 시 선택적 임신 중단도 고려 가능

 

다운 증후군 검사는 언제 받는 것이 좋을까?

다운 증후군 검사는 임신 초기와 중기에 걸쳐 여러 단계로 나뉘어 진행됩니다. 보통 산부인과에서 주기적으로 진행되는 산전 검진에 포함되며, 검사 시점에 따라 다양한 방법이 적용됩니다.

 

검사 시기 요약

 

 

다운 증후군 검사 방법의 종류와 특징

다운 증후군을 확인하는 방법은 크게 선별검사와 확진검사로 나뉩니다.

 

 

선별검사 (Screening Test)

선별검사는 태아가 다운 증후군을 가지고 있을 확률을 평가합니다. 비침습적이며, 위험이 거의 없기 때문에 임산부 대부분에게 권장됩니다.

 

초음파 검사 (NT 측정)
시기: 임신 11~13주

목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT)의 두께를 측정

두꺼울수록 다운 증후군 가능성 증가

 

혈액검사
Free β-hCG, PAPP-A 등의 수치를 확인

NT 측정과 함께 하면 정확도가 향상

 

쿼드 검사
시기: 임신 15~20주

AFP, hCG, uE3, Inhibin-A 수치 확인

정확도: 약 75~80%

 

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
모체 혈액에서 태아의 DNA를 분리하여 분석

정확도: 99% 이상

시기: 임신 10주 이후

고위험군에게 특히 추천 (35세 이상, 이전에 이상아 출산 경험 등)

 

확진검사 (Diagnostic Test)

확진검사는 다운 증후군이 의심될 경우 반드시 필요한 검사입니다. 이들은 침습적이기 때문에 유산 위험(0.5~1%)이 있으나, 결과는 명확합니다.

 

융모막융모검사 (CVS)
시기: 임신 10~13주

태반 조직 일부를 채취하여 염색체 분석

장점: 빠른 시기에 확진 가능

 

양수검사
시기: 임신 15~20주

양수를 통해 태아의 염색체를 확인

다운 증후군 포함 모든 염색체 이상 확인 가능

 

검사 선택 기준은?

어떤 검사를 받을지는 임산부의 연령, 병력, 가족력, 임신 주수, 건강 상태 등을 종합적으로 고려하여 결정됩니다.

 

 

저위험군 vs 고위험군

 

저위험군
35세 미만

유전적 질환 가족력 없음

이전에 정상 출산 경험

→ 선별검사 위주로 진행, 이상 소견 시 확진검사 고려

 

고위험군
35세 이상

유전 질환 가족력 있음

이전에 염색체 이상아 출산 경험

초음파나 선별검사에서 이상 소견

→ NIPT 또는 바로 확진검사 권장

 

검사 결과는 어떻게 해석할까?

 

 

선별검사 결과

결과는 "고위험" 또는 "저위험"으로 구분

예) 다운 증후군 고위험: 1:150 이하

고위험이면 확진검사를 추가로 권유

 

확진검사 결과

명확하게 염색체 이상 유무 확인 가능

다운 증후군 진단되면 상담을 통해 향후 계획 결정

 

검사와 관련된 심리적 요소

다운 증후군 검사는 단순히 의료 행위에 그치지 않습니다. 검사 과정과 결과는 부모에게 큰 감정적 부담을 줄 수 있으며, 이에 대한 충분한 심리적 지지와 상담이 필요합니다.

 

 

검사 전 상담

검사 목적과 의미를 정확히 이해

검사로 알 수 있는 것과 없는 것을 구분

필요한 경우 유전 상담 권장

 

결과 후 상담

결과에 따른 의료적 대처 방법 설명

출산 이후 치료 가능성, 교육 지원 등 정보 제공

임신 중단 선택 시 법적, 윤리적 부분 충분히 설명

 

다운 증후군 검사 관련 자주 묻는 질문

 

 

Q1. 모든 임산부가 다운 증후군 검사를 받아야 하나요?

네. 특히 선별검사는 모든 임산부에게 권장되며, 고위험군은 확진검사까지 받는 것이 좋습니다.

 

Q2. NIPT가 정확하다고 하던데 확진검사를 꼭 받아야 하나요? 3

NIPT는 정확도가 매우 높지만, 법적으로는 확진검사가 있어야 진단이 확정됩니다.

 

Q3. 확진검사로 인한 유산 위험이 걱정돼요.

맞습니다. 다만 숙련된 의료진이 시행하는 경우 유산 확률은 0.5% 미만이며, 고위험 소견이 있는 경우 확진검사의 이득이 더 큽니다.

 

다운 증후군 검사는 임신 중 중요한 결정의 기준이 될 수 있습니다. 따라서 무조건적인 두려움보다는, 정확한 정보에 기반해 의사와 상의하며 신중하게 접근하는 것이 중요합니다. 또한 검사 결과가 무엇이든, 부모의 결정을 존중하고 심리적 지지를 받을 수 있는 시스템이 뒷받침되어야 합니다.

 

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